الهيموفيليا هو مرض نزيف وراثي، تقل فيه كمية أحد «البروتينات الضرورية لتخثر الدم»، والمعروفة بعوامل التخثر، أو لا تعمل هذه البروتينات بشكل صحيح. ونتيجة لذلك، يصعب على الدم أن يتجلط، ويُصاب الشخص بنزيف طويل الأمد أو تلقائي.
دو نوع شایع هموفیلی عبارتاند از:
• هموفیلی i (A): به دلیل کمبود یا نقص فاکتور هشت (۸)
• هموفیلی (B): به دلیل کمبود یا نقص فاکتور نه (۹)؛ که گاهی «بیماری کریسمس» نیز نامیده میشود
يُرى كلا النوعين في جميع الأعراق والمجموعات العرقية ويحدثان بشكل أكثر شيوعًا عند الرجال، ولكن النساء اللاتي يحملن جين المرض يمكن أن يعانين أيضًا من أعراض النزيف.
الهموفیلیا A
في الهيموفيليا أ، تكون كمية العامل الثامن في الدم أقل من المعدل الطبيعي، أو أن العامل المُنتَج لا يعمل بشكل صحيح. يُعد هذا العامل أحد البروتينات الرئيسية في مسار التخثر.
• الهيموفيليا A هو النوع الأكثر شيوعًا من الهيموفيليا.
• تنتقل معظم الحالات من الآباء إلى الأبناء، ولكن في حوالي ثلث المرضى، يحدث المرض بسبب طفرة جينية جديدة ولا يوجد تاريخ عائلي معروف.
الهيموفيليا ب
في الهيموفيليا ب، يكون العامل التاسع منخفضًا أو لا يعمل بشكل صحيح. ومثل العامل الثامن، فهو ضروري لتخثر الدم.
• الهيموفيليا ب أقل شيوعًا من الهيموفيليا أ.
• مثل الهيموفيليا أ، عادة ما يكون المرض وراثيًا، ولكن في بعض المرضى يحدث بسبب طفرة جديدة في الجين.
وراثة الهيموفيليا أ و ب
كلا النوعين من الهيموفيليا (أ) و(ب) مرتبطان بالكروموسوم X، وينتقلان وراثيًا بشكل متنحي:
• لدى النساء كروموسومان X (XX)، ولدى الرجال كروموسوم X واحد وكروموسوم Y واحد (XY).
• يقع جين الهيموفيليا على الكروموسوم X.
إذا كانت الأم حاملة لجين الهيموفيليا
هناك أربع احتمالات في كل حمل:
- فتاة سليمة (غير حامل)
- فتاة تحمل جين الهيموفيليا
- صبي بدون الهيموفيليا
- صبي مصاب بالهيموفيليا
ينقل الأب المصاب بالهيموفيليا الجين المعيب إلى جميع بناته (تصبح البنات حاملات للمرض) ولكن ليس إلى أبنائه الذكور، لأن الابن يتلقى كروموسوم Y من الأب، وليس X.
تعاني نسبة كبيرة من النساء الحوامل من مستويات منخفضة من العامل الثامن وقد يعانين من نزيف غير طبيعي، مثل الحيض الغزير، أو سهولة ظهور الكدمات، أو النزيف بعد إجراءات الأسنان والجراحة.
شدة الهيموفيليا
تُحدَّد شدة الهيموفيليا “أ” و”ب” بمستوى العامل في الدم:
• هيموفيليا حادة
• مستوى العامل أقل من 1%
• نزيف تلقائي، خاصةً في المفاصل والعضلات، حتى بدون صدمة واضحة
• هيموفيليا متوسطة
• مستوى العامل حوالي 1 إلى 5%
• نزيف بعد صدمة طفيفة أو جراحة، وأحيانًا يكون نزيفًا تلقائيًّا
• هيموفيليا خفيفة
• مستوى العامل حوالي 6 إلى 40%
• عادةً ما يُلاحظ النزيف فقط بعد الجراحة، أو خلع الأسنان، أو الصدمة الخطيرة
• قد لا يُشخَّص حتى سن البلوغ
أعراض الهيموفيليا أ و ب
يستغرق المصابون بالهيموفيليا وقتًا أطول لوقف النزيف مقارنةً بالأصحاء. يمكن أن يحدث النزيف:
• داخليًا: داخل المفاصل (وخاصةً الركبتين والكاحلين والمرفقين)، والعضلات، والأعضاء الداخلية.
• خارجيًا: بعد الخدوش والجروح، وخلع الأسنان، أو الإجراءات الطبية.
الأعراض الشائعة:
• نزيف متواصل بعد الحقن أو الجراحة أو خلع الأسنان
• كدمات كبيرة ومتكررة
• نزيف المفاصل (ألم، تورم، حرارة، وحركة مفصل محدودة)
• نزيف عضلي، مصحوب بألم، تورم، وحركة محدودة
• لدى حديثي الولادة، نزيف متواصل بعد الختان أو الحقن العضلي
• لدى النساء الحوامل: حيض غزير ومطول، نزيف بعد الولادة أو الجراحة
تشخيص الهيموفيليا
تُستخدم عدة أنواع من الاختبارات لتشخيص الهيموفيليا:
- اختبارات التخثر الأساسية مثل زمن البروثرومبين (PT) وزمن الثرومبوبلاستين الجزئي (APTT)
- اختبار محدد للعوامل لقياس مستويات العامل الثامن والتاسع وتحديد نوع وشدة الهيموفيليا
- إذا لزم الأمر، يتم إجراء اختبار جيني لتحديد نوع الطفرة وفحص أفراد الأسرة، وخاصة النساء في سن الإنجاب.
في العائلات التي لديها تاريخ من الهيموفيليا، يُنصح بما يلي:
• فحص مستويات عوامل التخثر لدى الرضع الذكور في الأشهر الأولى من حياتهم.
• فحص مستويات عوامل التخثر لدى الإناث (الأخوات، وبنات العم، إلخ) في سن مناسبة، وإذا أمكن، فحصها وراثيًا، وخاصةً قبل الزواج والحمل.
علاج الهيموفيليا
يعتمد علاج كلا النوعين من الهيموفيليا على حقن عامل التخثر البديل:
• في الهيموفيليا أ: حقن مُركّز عامل التخثر الثامن، وفي بعض المرضى، استخدام أدوية جديدة تُعزز عملية التخثر من خلال آليات أخرى.
• في الهيموفيليا ب: حقن مركز العامل التاسع (المشتق من البلازما أو المصنع باستخدام طرق المختبر الحديثة) ومنتجات جديدة ذات مدة صلاحية أطول في الدم.
طرق العلاج العامة
- العلاج أثناء النزيف: حقن عامل تخثر الدم أثناء النزيف.
• العلاج الوقائي: حقن عامل تخثر الدم بانتظام لمنع النزيف، وخاصةً لدى الأطفال ومرضى الهيموفيليا الشديدة، لمنع تلف المفاصل.
• استخدام الأدوية المساعدة مثل مضادات التخثر، وطرق بسيطة للعناية بالطرف النازف (الراحة، الثلج، رفع الطرف، إلخ) وفقًا لرأي الطبيب.
يعتمد اختيار نوع المنتج وجدول الحقن على عمر المريض وشدّة المرض ونمط حياته ووجود أو عدم وجود مثبطات وإمكانيات كل بلد.
العيش مع الهيموفيليا
بالتشخيص السليم والعلاج المناسب والمتابعة الدورية، يمكن للأطفال والبالغين المصابين بالهيموفيليا (أ) و(ب) أن يعيشوا حياةً نشيطةً ومنتجة. النقاط الرئيسية:
• المتابعة الدورية في مركز علاج شامل للهيموفيليا والتواصل المستمر مع أخصائي أمراض الدم.
• تثقيف الأسرة للكشف المبكر عن النزيف وإعطاء عامل التخثر في الوقت المناسب.
• الاهتمام بصحة المفاصل، والعلاج الطبيعي المناسب، والنشاط البدني المُنظّم.
• رعاية صحة الفم والأسنان والتنسيق مع طبيب أسنان مُلِمٍّ بالهيموفيليا.
• تقديم الاستشارات الوراثية للعائلات، وخاصةً الحوامل أو اللواتي يُخططن للحمل.
• الدعم النفسي والاجتماعي للمريض وأسرته.
إذا كنتَ أنت أو أحد أفراد عائلتك تعاني من نزيف طويل الأمد، أو كدمات متكررة، أو توجد سابقة عائلية للهيموفيليا، فيجب التوجه فورًا للفحص والاستشارة.