ہیموفیلیا ایک موروثی خون بہنے کی خرابی ہے جس میں "خون کے جمنے کے لیے ضروری پروٹین” میں سے ایک، جسے جمنے کے عوامل کہتے ہیں، غائب ہے یا ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے۔ نتیجہ یہ ہوتا ہے کہ خون جمنے میں دشواری ہوتی ہے اور شخص کو طویل یا اچانک خون بہنے کا تجربہ ہوتا ہے۔
ہیموفیلیا کی دو سب سے عام قسمیں ہیں:
• ہیموفیلیا I (A): عنصر آٹھ (8) کی کمی یا خرابی کی وجہ سے
• ہیموفیلیا (B): فیکٹر نو (9) کی کمی یا نقص کی وجہ سے؛ کبھی کبھی "کرسمس بیماری” کہا جاتا ہے
دونوں قسمیں تمام نسلوں اور نسلوں میں دیکھی جاتی ہیں اور مردوں میں زیادہ کثرت سے پائی جاتی ہیں، لیکن جن خواتین میں بیماری کا جین ہوتا ہے ان میں بھی خون بہنے کی علامات ہو سکتی ہیں۔
ہیموفیلیا اے
در هموفیلی A، مقدار فاکتور هشت در خون پایینتر از حد طبیعی است یا فاکتور ساختهشده بهخوبی کار نمیکند. این فاکتور یکی از پروتئینهای اصلی مسیر انعقاد است.
• ہیموفیلیا اے ہیموفیلیا کی سب سے عام قسم ہے۔
• زیادہ تر کیسز والدین سے بچوں میں منتقل ہوتے ہیں، لیکن تقریباً ایک تہائی مریضوں میں یہ بیماری ایک نئے جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے اور اس کی خاندانی تاریخ معلوم نہیں ہوتی ہے۔
ہیموفیلیا بی
ہیموفیلیا بی میں، عنصر IX کم ہے یا ٹھیک سے کام نہیں کرتا ہے۔ عنصر VIII کی طرح، یہ خون کے جمنے کے لیے ضروری ہے۔
• ہیموفیلیا بی ہیموفیلیا اے سے کم عام ہے۔
• ہیموفیلیا اے کی طرح، یہ بیماری عام طور پر موروثی ہوتی ہے، لیکن کچھ مریضوں میں یہ جین میں ایک نئی تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔
ہیموفیلیا اے اور بی کی وراثت
ہیموفیلیا A اور B کی دونوں قسمیں X سے منسلک ہیں اور وراثت میں وراثت کے طور پر ملتی ہیں:
• خواتین کے پاس دو X کروموسوم (XX) ہوتے ہیں اور مردوں کے پاس ایک X اور ایک Y (XY) ہوتا ہے۔
• ہیموفیلیا جین X کروموسوم پر واقع ہے۔
اگر ماں ہیموفیلیا جین کی کیریئر ہے۔
ہر حمل میں چار امکانات ہوتے ہیں:
- صحت مند لڑکی (غیر حاملہ)
- ہیموفیلیا جین لے جانے والی لڑکی
- ہیموفیلیا کے بغیر لڑکا
- ہیموفیلیا کے ساتھ لڑکا
ہیموفیلیا کا شکار باپ اپنی تمام بیٹیوں کو ناقص جین منتقل کرتا ہے (بیٹیاں کیریئر بن جاتی ہیں) لیکن اپنے بیٹوں کو نہیں، کیونکہ بیٹے کو باپ سے Y کروموسوم ملتا ہے، X نہیں۔
حاملہ خواتین کے ایک اہم تناسب میں عنصر VIII یا اس سے کم سطح ہوتی ہے اور انہیں غیر معمولی خون بہنے کا تجربہ ہو سکتا ہے، جیسے کہ بھاری ماہواری، آسانی سے زخم، یا دانتوں کے طریقہ کار اور سرجری کے بعد خون بہنا۔
ہیموفیلیا کی شدت
ہیموفیلیا A اور B کی شدت خون میں عنصر کی سطح سے بیان کی جاتی ہے:
• شدید ہیموفیلیا
• فیکٹر لیول 1 فیصد سے کم
• بے ساختہ خون بہنا، خاص طور پر جوڑوں اور پٹھوں میں، یہاں تک کہ واضح صدمے کے بغیر
• معتدل ہیموفیلیا
• فیکٹر لیول تقریباً 1 سے 5 فیصد
• معمولی صدمے یا سرجری کے بعد خون بہنا، بعض اوقات اچانک خون بہنا
• ہلکا ہیموفیلیا
• فیکٹر لیول تقریباً 6 سے 40 فیصد
• خون بہنا عام طور پر صرف سرجری، دانت نکالنے، یا سنگین صدمے کے بعد دیکھا جاتا ہے۔
• بالغ ہونے تک اس کی تشخیص نہیں ہو سکتی
ہیموفیلیا اے اور بی کی علامات
ہیموفیلیا کے شکار افراد کو صحت مند لوگوں کی نسبت خون بہنا بند ہونے میں زیادہ وقت لگتا ہے۔ خون بہہ سکتا ہے:
• اندرونی طور پر: اندرونی جوڑوں (خاص طور پر گھٹنے، ٹخنوں اور کہنیوں)، پٹھے، اور اندرونی اعضاء
• بیرونی طور پر: کھرچنے، کٹنے، دانت نکالنے، یا طبی طریقہ کار کے بعد۔
عام علامات:
• انجیکشن، سرجری، یا دانت نکالنے کے بعد طویل خون بہنا
• بڑے، بار بار خراشیں
• جوڑوں کا خون بہنا (درد، سوجن، گرمی، اور جوڑوں کی محدود حرکت)
• پٹھوں میں خون بہنا، درد، سوجن اور محدود حرکت کے ساتھ
• نوزائیدہ بچوں میں، ختنہ یا انٹرماسکلر انجیکشن کے بعد طویل خون بہنا
حاملہ خواتین میں: بہت بھاری اور طویل ماہواری، بچے کی پیدائش یا سرجری کے بعد خون بہنا
ہیموفیلیا کی تشخیص
ہیموفیلیا کی تشخیص کے لیے کئی قسم کے ٹیسٹ استعمال کیے جاتے ہیں:
- بنیادی کوایگولیشن ٹیسٹ جیسے پروٹرومبن ٹائم (PT) اور جزوی تھروموبلاسٹن ٹائم (APTT)
- فیکٹر VIII اور IX کی سطح کی پیمائش اور ہیموفیلیا کی قسم اور شدت کا تعین کرنے کے لیے فیکٹر مخصوص ٹیسٹ
- اگر ضرورت ہو تو، اتپریورتن کی قسم کی شناخت کے لیے اور خاندان کے افراد، خاص طور پر بچے پیدا کرنے کی عمر کی خواتین کی اسکریننگ کے لیے جینیاتی جانچ۔
ہیموفیلیا کی تاریخ والے خاندانوں میں، یہ سفارش کی جاتی ہے کہ:
• نوزائیدہ لڑکوں کی زندگی کے پہلے مہینوں میں فیکٹر لیول کے لیے اسکریننگ کی جائے۔
• خاندانی خواتین کے ارکان (بہنیں، کزن وغیرہ) کو مناسب عمر میں اور اگر ممکن ہو تو جینیاتی طور پر، خاص طور پر شادی اور حمل سے پہلے عوامل کی سطح کے لیے اسکریننگ کی جائے۔
ہیموفیلیا کا علاج
دونوں قسم کے ہیموفیلیا کے علاج کی بنیاد جمنے کے عنصر کو تبدیل کرنے کا انجکشن ہے:
• ہیموفیلیا اے میں: فیکٹر VIII کا انجیکشن اور، کچھ مریضوں میں، نئی ادویات کا استعمال جو دوسرے میکانزم کے ذریعے جمنے کے عمل کو بڑھاتی ہے۔
• ہیموفیلیا بی میں: فیکٹر IX کنسنٹریٹ کا انجکشن (جدید لیبارٹری کے طریقوں سے پلازما سے ماخوذ یا تیار کردہ) اور خون میں طویل شیلف لائف کے ساتھ نئی مصنوعات۔
عام علاج کے طریقے
- خون بہنے کے دوران علاج: خون بہنے کے وقت فیکٹر انجیکشن
• احتیاطی علاج: خون بہنے سے روکنے کے لیے، خاص طور پر بچوں اور شدید ہیموفیلیا کے مریضوں میں، جوڑوں کی تباہی کو روکنے کے لیے باقاعدہ فیکٹر انجیکشن
• ڈاکٹر کی رائے کے مطابق معاون ادویات کا استعمال جیسے کہ جمنے کو روکنے والی ادویات، خون بہنے والے اعضاء کی دیکھ بھال کے آسان طریقے (آرام، برف، اعضاء کو اونچا رکھنا وغیرہ)
پروڈکٹ کی قسم اور انجیکشن کے شیڈول کا انتخاب مریض کی عمر، بیماری کی شدت، طرز زندگی، روکنے والوں کی موجودگی یا غیر موجودگی اور ہر ملک کی سہولیات پر مبنی ہوتا ہے۔
ہیموفیلیا کے ساتھ رہنا
مناسب تشخیص، مناسب علاج، اور باقاعدگی سے پیروی کے ساتھ، ہیموفیلیا A اور B والے بچے اور بالغ فعال اور نتیجہ خیز زندگی گزار سکتے ہیں۔ اہم نکات:
• ایک جامع ہیموفیلیا کے علاج کے مرکز میں باقاعدگی سے پیروی کرنا اور ہیماٹولوجسٹ کے ساتھ جاری بات چیت
• خون بہنے کی جلد پتہ لگانے اور بروقت فیکٹر انفیوژن کے لیے خاندانی تعلیم
مشترکہ صحت، مناسب فزیوتھراپی، اور کنٹرول شدہ جسمانی سرگرمی پر توجہ
• زبانی اور دانتوں کی صحت کی دیکھ بھال اور ہیموفیلیا سے واقف دانتوں کے ڈاکٹر کے ساتھ رابطہ
• خاندانوں، خاص طور پر حاملہ خواتین یا حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کرنے والوں کے لیے جینیاتی مشاورت
مریض اور خاندان کے لیے نفسیاتی اور سماجی مدد
اگر آپ یا خاندان کے کسی فرد کو طویل عرصے سے خون بہنا، بار بار خراشیں، یا ہیموفیلیا کی خاندانی تاریخ ہے، تو طبی امداد اور مشاورت حاصل کرنا یقینی بنائیں۔