هموفیلی یک بیماری خونریزیدهنده ارثی است که در آن یکی از «پروتئینهای لازم برای لخته شدن خون» که به آنها فاکتورهای انعقادی گفته میشود، کم است یا درست کار نمیکند. نتیجه آن است که خون بهسختی لخته میشود و فرد دچار خونریزی طولانیمدت یا خودبهخودی میگردد.
دو نوع شایع هموفیلی عبارتاند از:
• هموفیلی i (A): به دلیل کمبود یا نقص فاکتور هشت (۸)
• هموفیلی (B): به دلیل کمبود یا نقص فاکتور نه (۹)؛ که گاهی «بیماری کریسمس» نیز نامیده میشود
هر دو نوع در همه نژادها و قومیتها دیده میشوند و بیشتر در مردان بروز میکنند، اما زنان حامل ژن بیماری نیز میتوانند علائم خونریزی داشته باشند.
هموفیلی A
در هموفیلی A، مقدار فاکتور هشت در خون پایینتر از حد طبیعی است یا فاکتور ساختهشده بهخوبی کار نمیکند. این فاکتور یکی از پروتئینهای اصلی مسیر انعقاد است.
• هموفیلی A شایعترین نوع هموفیلی است.
• بیشتر موارد از والدین به فرزندان منتقل میشود، اما در حدود یکسوم بیماران، بیماری بهدلیل جهش جدید ژنی رخ میدهد و سابقه خانوادگی شناختهشدهای وجود ندارد.
هموفیلی B
در هموفیلی B، فاکتور نه خون کم است یا عملکرد مناسبی ندارد. این فاکتور نیز مانند فاکتور هشت برای تشکیل لخته خون ضروری است.
• هموفیلی B نسبت به هموفیلی A کمتر شایع است.
• همانند هموفیلی A، بیماری معمولا ارثی است، ولی در بخشی از بیماران بهدلیل جهش جدید در ژن رخ میدهد.
وراثت هموفیلی A و B
هر دو نوع هموفیلی A و B وابسته به کروموزوم X و به صورت مغلوب به ارث میرسند:
• زنان دو کروموزوم X دارند (XX) و مردان یک X و یک Y (XY).
• ژن هموفیلی روی کروموزوم X قرار گرفته است.
اگر مادر حامل ژن هموفیلی باشد
در هر بارداری چهار احتمال وجود دارد:
- دختر سالم (ناحامل)
- دختر حامل ژن هموفیلی
- پسر بدون هموفیلی
- پسر مبتلا به هموفیلی
پدر مبتلا به هموفیلی، ژن معیوب را به همه دختران خود منتقل میکند (دختران حامل میشوند) اما به پسران خود منتقل نمیکند، چون پسر از پدر کروموزوم Y میگیرد نه X.
بخش مهمی از زنان حامل، سطح فاکتور هشت یا نه پایینتری دارند و ممکن است دچار خونریزیهای غیرطبیعی مانند قاعدگی شدید، کبودی آسان یا خونریزی پس از اعمال دندانپزشکی و جراحی شوند.
شدت هموفیلی
شدت بیماری در هموفیلیA وB بر اساس سطح فاکتور در خون تعریف میشود:
• هموفیلی شدید
• سطح فاکتور کمتر از ۱ درصد
• خونریزیهای خودبهخودی، بهویژه در مفاصل و عضلات، حتی بدون ضربه مشخص
• هموفیلی متوسط
• سطح فاکتور حدود ۱ تا ۵ درصد
• خونریزی پس از ضربههای خفیف یا جراحی، گاهی خونریزی خودبهخودی
• هموفیلی خفیف
• سطح فاکتور حدود ۶ تا ۴۰ درصد
• معمولا خونریزی فقط پس از جراحی، کشیدن دندان یا ضربههای جدی دیده میشود
• ممکن است تا بزرگسالی تشخیص داده نشود
علائم هموفیلی A و B
افراد مبتلا به هموفیلی خونریزیشان دیرتر از افراد سالم قطع میشود. خونریزی میتواند:
• داخل بدن: درون مفاصل (بهخصوص زانو، مچ پا و آرنج)، عضلات و اندامهای داخلی
• خارج بدن: پس از خراشها، بریدگیها، کشیدن دندان یا اقدامات پزشکی رخ دهد.
علائم شایع:
• خونریزی طولانی پس از تزریق، جراحی یا کشیدن دندان
• کبودیهای بزرگ و مکرر
• خونریزی مفصلی (درد، تورم، گرمی و محدود شدن حرکت مفصل)
• خونریزی عضلانی، با درد و تورم و محدودیت حرکت
• در نوزادان، خونریزی طولانی پس از ختنه یا تزریقهای عضلانی
• در زنان حامل: قاعدگیهای بسیار شدید و طولانی، خونریزی پس از زایمان یا اعمال جراحی
تشخیص هموفیلی
برای تشخیص هموفیلی از چند نوع آزمایش استفاده میشود:
- آزمایشهای اولیه انعقادی مانند زمان پروترومبین (PT) و زمان نسبی ترومبوپلاستین (APTT)
- آزمون اختصاصی فاکتور برای اندازهگیری سطح فاکتور هشت و نه و تعیین نوع و شدت هموفیلی
- در صورت نیاز، آزمایشهای ژنتیک برای شناسایی نوع جهش و بررسی اعضای خانواده، بهویژه زنان در سن باروری
در خانوادههایی که سابقه هموفیلی دارند، توصیه میشود:
• نوزادان پسر در همان ماههای اول زندگی از نظر سطح فاکتور بررسی شوند.
• دختران خانواده (خواهر، دخترخاله، دخترعمو و …) در سن مناسب از نظر سطح فاکتور و در صورت امکان از نظر ژنتیکی ارزیابی شوند، بهویژه پیش از ازدواج و بارداری.
درمان هموفیلی
اساس درمان هر دو نوع هموفیلی، تزریق فاکتور انعقادی جایگزین است:
• در هموفیلی A: تزریق کنسانتره فاکتور هشت و در برخی بیماران استفاده از داروهای جدید که با مکانیسمهای دیگر، روند انعقاد را تقویت میکنند.
• در هموفیلی B: تزریق کنسانتره فاکتور نه (مشتق از پلاسما یا ساختهشده با روشهای نوین آزمایشگاهی) و فرآوردههای جدید با ماندگاری بیشتر در خون.
روشهای کلی درمان
- درمان هنگام خونریزی: تزریق فاکتور در زمان بروز خونریزی
• درمان پیشگیرانه: تزریق منظم فاکتور برای پیشگیری از خونریزی، بهویژه در کودکان و بیماران دچار هموفیلی شدید، برای جلوگیری از تخریب مفاصل
• استفاده از داروهای کمکی مانند داروهای ضد حل شدن لخته، روشهای ساده مراقبت از عضو خونریزیکننده (استراحت، یخ، بالا نگهداشتن عضو و …) طبق نظر پزشک
انتخاب نوع فرآورده و برنامه تزریق بر اساس سن بیمار، شدت بیماری، سبک زندگی، وجود یا عدم وجود مهارکننده و امکانات هر کشور انجام میشود.
زندگی با هموفیلی
با تشخیص درست، درمان مناسب و پیگیری منظم، کودکان و بزرگسالان مبتلا به هموفیلی آ و ب میتوانند زندگی فعال و پرباری داشته باشند. نکات مهم:
• پیگیری منظم در مرکز درمان جامع هموفیلی و ارتباط مداوم با فوقتخصص خون
• آموزش خانواده برای تشخیص زودهنگام خونریزی و تزریق بهموقع فاکتور
• توجه به سلامت مفاصل، فیزیوتراپی مناسب و فعالیت بدنی کنترلشده
• مراقبت از سلامت دهان و دندان و هماهنگی با دندانپزشک آشنا با هموفیلی
• مشاوره ژنتیک برای خانوادهها، بهویژه زنان حامل یا افرادی که قصد بارداری دارند
• حمایت روانشناختی و اجتماعی از بیمار و خانواده
اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان دچار خونریزیهای طولانی، کبودیهای مکرر یا سابقه خانوادگی هموفیلی هستید، حتما برای بررسی و مشاوره