بیماری فونویلبراند چیست؟
بیماری فونویلبراند یک اختلال ارثی خونریزیدهنده است. برای اینکه خون بهطور طبیعی لخته شود، وجود چندین پروتئین مختلف در خون لازم است. یکی از مهمترین این پروتئینها، فاکتور فونویلبراند است.
در افراد مبتلا به این بیماری، مقدار فاکتور فونویلبراند در خون کم است، یا این فاکتور درست کار نمیکند. فاکتور فونویلبراند به فاکتور هشت و پلاکتها کمک میکند تا در محل آسیب، «پلاکتها به هم بچسبند» و لخته خون تشکیل شود. اگر این فاکتور کم باشد یا عملکرد مناسبی نداشته باشد، لخته بهخوبی تشکیل نمیشود و خونریزی طولانیتر خواهد بود.
نام این بیماری از روی نام پزشک فنلاندی، «اریک فونویلبراند» گذاشته شده که نخستین بار آن را توصیف کرد.
بیماری فونویلبراند شایعترین بیماری خونریزیدهنده ارثی است و تخمین زده میشود تا حدود یک درصد جمعیت را درگیر کند. این بیماری در زنان و مردان به یک اندازه رخ میدهد، اما زنان بهدلیل قاعدگی و خونریزیهای زنانگی، اغلب علائم واضحتری دارند.
علائم بیماری فونویلبراند
علائم بیماری میتواند خفیف تا شدید باشد و از فردی به فرد دیگر کاملاً متفاوت است. نشانههای مهم عبارتاند از:
• خوندماغهای مکرر (بیش از ۵ بار در سال) که بیش از ۱۰ دقیقه طول میکشند
• خونریزی طولانی از بریدگیها و جراحات کوچک (بیش از ۱۰ دقیقه)
• کبود شدن آسان، بهخصوص کبودیهای برجسته و بزرگ
• اینکه به شما گفته شده «کمخونی» دارید یا بارها برای کمخونی تحت درمان قرار گرفتهاید
• خونریزی شدید پس از هرگونه جراحی یا اقدامات دندانپزشکی
• داشتن یکی از این علائم در چند نفر از اعضای خانواده
• داشتن خویشاوندی که تشخیص بیماری خونریزیدهنده برای او گذاشته شده؛ مانند بیماری فونویلبراند یا هموفیلی
علائم اختصاصی در زنان و دختران
در زنان و دختران، علائم مهم شامل موارد زیر است:
• قاعدگیهای سنگین و طولانی (نیاز به تعویض نوار بهداشتی یا تامپون هر یک ساعت، یا طول مدت خونریزی بیش از ۷ روز)
• خونریزی شدید پس از زایمان یا پس از سقط جنین
اگر این علائم در شما یا یکی از اعضای خانوادهتان وجود دارد، لازم است برای بررسی و مشاوره تخصصی مراجعه کنید.
انواع بیماری فونویلبراند
بهطور کلاسیک، این بیماری به سه نوع اصلی تقسیم میشود و یک نوع «اکتسابی» نیز وجود دارد:
- نوع یک
• شایعترین نوع بیماری؛ حدود ۶۰ تا ۸۰ درصد موارد
• در این نوع، مقدار فاکتور فونویلبراند در خون کاهش یافته، اما بهطور کامل از بین نرفته است.
• شدت علائم معمولاً خفیف است. - نوع دو
• حدود ۱۵ تا ۳۰ درصد بیماران را تشکیل میدهد.
• سطح فاکتور ممکن است در خون طبیعی یا نزدیک به طبیعی باشد، اما فاکتور فونویلبراند درست کار نمیکند.
• خود نوع دو، زیرگروههای مختلفی دارد که هر کدام الگوی خاصی از اختلال عملکرد فاکتور را نشان میدهند.
• علائم معمولاً خفیف تا متوسط است. - نوع سه
• نوع نادر اما شدید بیماری (حدود ۵ تا ۱۰ درصد موارد).
• در این نوع، سطح فاکتور فونویلبراند در خون بسیار پایین یا تقریباً صفر است.
• ممکن است سطح فاکتور هشت نیز کاهش یابد و خونریزیها بهصورت خودبهخودی، شدید و داخل مفاصل و عضلات رخ دهد. - نوع اکتسابی
• در این نوع، فرد با بیماری فونویلبراند به دنیا نمیآید؛ بلکه بهدلیل بیماریهای دیگر (مانند برخی بیماریهای خودایمنی، قلبی یا سرطانی) یا مصرف بعضی داروها، بعداً دچار کمبود یا اختلال عملکرد فاکتور فونویلبراند میشود.
تشخیص بیماری فونویلبراند
تشخیص این بیماری نیاز به آزمایشهای تخصصی خون دارد. مهمترین مراحل عبارتاند از:
• گرفتن شرححال دقیق از نوع و مدت خونریزیها و وجود علائم مشابه در اعضای خانواده
• انجام آزمایشهای اولیه انعقادی (مانند زمان پروترومبین و زمان نسبی ترومبوپلاستین)
• آزمایشهای اختصاصی برای اندازهگیری:
• مقدار فاکتور فونویلبراند در خون
• عملکرد فاکتور فونویلبراند
• سطح فاکتور هشت
• آزمایشهای مربوط به عملکرد پلاکتها، در صورت لزوم
در برخی افراد، بهخصوص در زنان، سطح فاکتور فونویلبراند ممکن است در شرایط مختلف (استرس، فعالیت بدنی، بارداری، مصرف قرصهای جلوگیری از بارداری و…) بالا و پایین شود؛ به همین دلیل ممکن است لازم باشد آزمایشها در زمانهای مختلف تکرار شوند.
بهترین مکان برای تشخیص و پیگیری این بیماری، مراکز تخصصی اختلالات خونریزیدهنده و مراکز درمان جامع هموفیلی است که امکان انجام آزمایشهای تخصصی و مشاوره با تیمهای باتجربه را فراهم میکنند.
درمان بیماری فونویلبراند
نوع درمان به نوع بیماری و شدت علائم بستگی دارد. روشهای اصلی عبارتاند از:
• داروی محرک آزاد شدن فاکتور فونویلبراند (مانند دسموپرسین) در برخی انواع خفیف و متوسط، بهویژه در نوع یکتزریق کنسانتره حاوی فاکتور فونویلبراند و فاکتور هشت در موارد شدید، در جراحیها، خونریزیهای جدی یا در انواعی که به دسموپرسین پاسخ نمیدهند
• استفاده از داروهای ضد حل شدن لخته (آنتیفیبرینولیتیکها) برای کاهش خونریزی، بهخصوص در خونریزیهای دهان و قاعدگی
• در زنان، استفاده از درمانهای هورمونی (مثل بعضی قرصها و آییودیهای حاوی هورمون) برای کنترل قاعدگیهای سنگین
• برنامهریزی دقیق برای اعمال جراحی و دندانپزشکی با هماهنگی مرکز تخصصی
برخی بیماران با نوع خفیف ممکن است در بیشتر اوقات نیاز به درمان نداشته باشند و فقط در شرایط خاص (جراحی، ضربه شدید، زایمان و …) درمان دریافت کنند.
زندگی با بیماری فونویلبراند
بسیاری از افراد مبتلا، با آگاهی درست و مراقبت مناسب، میتوانند زندگی فعال و طبیعی داشته باشند. نکات مهم:
• آشنایی بیمار و خانواده با علائم خطر و زمان مراجعه به پزشک
• اطلاع دادن تشخیص بیماری به دندانپزشک و دیگر پزشکان قبل از هر اقدام درمانی
• در زنان و دختران، توجه جدی به قاعدگیهای سنگین و برنامهریزی برای بارداری و زایمان با همکاری فوقتخصص خون و متخصص زنان
• انجام مشاوره ژنتیک در خانوادههایی که چند فرد مبتلا دارند
• پیگیری منظم در مرکز تخصصی اختلالات خونریزیدهنده برای تنظیم نوع و مقدار درمان
اگر شما یا یکی از اعضای خانوادهتان دچار خونریزیهای طولانی، کبودیهای مکرر، خوندماغهای مکرر یا قاعدگیهای بسیار سنگین هستید، مشاوره با یک مرکز تخصصی میتواند به تشخیص بهموقع و پیشگیری از عوارض کمک کند