هموفیلی چیست؟
هموفیلی یک بیماری خونریزیدهنده ارثی است. در این بیماری، بدن به اندازه کافی یکی از «فاکتورهای انعقادی» را ندارد یا عملکرد آن کاهش یافته است. فاکتورهای انعقادی موادی هستند که کمک میکنند خون در زمان لازم لخته شود و خونریزی متوقف گردد.
در فرد مبتلا به هموفیلی، لخته شدن خون دیرتر اتفاق میافتد؛ بنابراین خونریزی ممکن است طولانیتر شود یا در بعضی موارد، خونریزیهای داخلی بدون زخم ظاهری رخ دهد.
انواع هموفیلی
هموفیلی دو نوع اصلی دارد:
هموفیلی A به دلیل کمبود یا کاهش فعالیت «فاکتور ۸» ایجاد میشود و شایعتر است.
هموفیلی B به دلیل کمبود یا کاهش فعالیت «فاکتور ۹» ایجاد میشود.
علائم و نحوه بروز این دو نوع بسیار شبیه است و تفاوت اصلی در نوع فاکتور درگیر است.
چرا هموفیلی ایجاد میشود؟
هموفیلی معمولاً یک بیماری ژنتیکی است و از طریق خانواده منتقل میشود. این بیماری به کروموزوم X وابسته است. به همین دلیل:
- بیشتر در پسران دیده میشود.
- دختران معمولاً «ناقل» هستند، اما بعضی از دختران و زنان ناقل هم میتوانند خونریزی غیرطبیعی داشته باشند و نیاز به ارزیابی و پیگیری دارند.
گاهی اوقات هموفیلی ممکن است بدون سابقه خانوادگی واضح هم دیده شود (به علت تغییر ژنتیکی جدید)، بنابراین نبود سابقه در خانواده همیشه بیماری را رد نمیکند.
شدت هموفیلی یعنی چه؟
شدت هموفیلی به میزان فعالیت فاکتور انعقادی در خون بستگی دارد.
در نوع شدید، خونریزیها میتوانند خودبهخودی رخ دهند (یعنی بدون ضربه واضح). در نوع متوسط معمولاً خونریزیها بعد از ضربههای کوچک یا فعالیت زیاد دیده میشود. در نوع خفیف ممکن است فرد تا زمان جراحی، کشیدن دندان یا یک حادثه متوجه بیماری نشود.
علائم و نشانههای هموفیلی
علائم میتواند از کودکی شروع شود، مخصوصاً در نوع شدید. مهمترین نشانهها شامل موارد زیر است:
- کبودیهای بزرگ یا مکرر، حتی با ضربههای خفیف
- خونریزی طولانی پس از بریدگی، تزریق عضلانی، واکسن یا ختنه
- خونریزی بعد از کشیدن دندان یا اقدامات دندانپزشکی
- خونریزی بینی مکرر یا طولانی
- خون در ادرار یا مدفوع
- خونریزی داخل عضلات که میتواند با درد، سفتی و تورم همراه باشد
- خونریزی داخل مفصل (بهخصوص زانو، مچ پا و آرنج)
خونریزی داخل مفصل (علامت خیلی مهم)
خونریزی مفصلی معمولاً با درد، احساس گرمی مفصل، تورم و محدودیت حرکت شروع میشود. اگر خونریزیهای مفصلی تکرار شوند و درمان به موقع انجام نشود، به مرور ممکن است مفصل آسیب ببیند و مشکلات حرکتی طولانیمدت ایجاد شود. به همین دلیل، پیشگیری و درمان سریع خونریزیهای مفصلی بسیار مهم است.
چه زمانی مراجعه فوری لازم است؟
در شرایط زیر باید فوراً به مرکز درمانی مراجعه کنید یا با مرکز هموفیلی تماس بگیرید:
- ضربه به سر، حتی اگر خفیف به نظر برسد
- سردرد شدید، خوابآلودگی غیرعادی، تهوع یا استفراغ
- خونریزیای که با اقدامات اولیه متوقف نمیشود
- درد و تورم شدید مفصل یا عضله
- خونریزی گلو یا دهان که باعث مشکل در بلع یا تنفس شود
- هر خونریزی غیرعادی که سریع پیشرفت میکند
هموفیلی چگونه تشخیص داده میشود؟
تشخیص با آزمایش خون انجام میشود. پزشک معمولاً ابتدا آزمایشهای انعقادی را بررسی میکند و سپس سطح فاکتور ۸ یا فاکتور ۹ اندازهگیری میشود تا نوع و شدت بیماری مشخص گردد.
در بسیاری از موارد، بررسی ژنتیکی نیز برای تشخیص دقیقتر، شناسایی ناقلین و برنامهریزی برای بارداریهای آینده کمککننده است.
درمان هموفیلی چیست؟
درمان هموفیلی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است، اما اصول کلی درمان عبارتاند از:
۱) تزریق فاکتور انعقادی
در هموفیلی A فاکتور ۸ و در هموفیلی B فاکتور ۹ جایگزین میشود. این درمان میتواند:
- هنگام خونریزی انجام شود (درمان در زمان نیاز)
- یا به صورت منظم برای پیشگیری از خونریزیها انجام شود (درمان پیشگیرانه)
۲) درمانهای جدیدتر (در برخی بیماران)
در برخی مبتلایان، بهویژه هموفیلی A، درمانهای جدیدتری وجود دارد که میتواند تعداد خونریزیها را کاهش دهد. تصمیمگیری در مورد این درمانها باید توسط پزشک متخصص و بر اساس شرایط هر بیمار انجام شود.
۳) مراقبت از مفاصل و توانبخشی
فیزیوتراپی، ورزش مناسب و تقویت عضلات نقش مهمی در محافظت از مفاصل دارد. انتخاب ورزش باید ایمن باشد و از ورزشهای پُرخطر و پُربرخورد پرهیز شود.
نکات مهم برای زندگی بهتر با هموفیلی
- هموفیلی یک بیماری قابل مدیریت است؛ با درمان و پیگیری منظم میتوان زندگی سالم و فعالی داشت.
- داشتن پرونده پزشکی و کارت/مدرک شناسایی بیماری در سفر و شرایط اضطراری مهم است.
- قبل از هر اقدام دندانپزشکی یا جراحی، حتماً پزشک و مرکز هموفیلی را در جریان بگذارید.
- از مصرف خودسرانه داروهایی مثل آسپرین و بسیاری از داروهای ضدالتهاب (مثل ایبوپروفن) پرهیز کنید مگر با نظر پزشک، چون میتوانند خونریزی را تشدید کنند.
- آموزش خانواده درباره علائم خونریزی و اقدام به موقع، بخش مهمی از مراقبت است.
یک پیام مهم
اگر شما یا فرزندتان مبتلا به هموفیلی هستید، تنها نیستید. با مراقبت صحیح، درمان مناسب و مراجعه منظم به تیم تخصصی، میتوان از بسیاری از عوارض پیشگیری کرد و کیفیت زندگی را بالا برد